临床试验数据
BioMarin Pharmaceutical Inc．公布了针对1至12岁ENPP1缺乏症儿童的关键性III期ENERGY 3试验结果。该药物在试验中达成了一项共同主要终点：与常规疗法对照组相比，治疗组患儿在52周时的血浆无机焦磷酸盐浓度实现了具有统计学意义的显著提升。
然而 ，试验未能达成另一项共同主要终点——衡量佝偻病严重程度变化的放射学变化总体印象评分未见改善 。此外 ，在佝偻病严重程度评分及生长Z评分等关键次要终点上也未观察到积极趋势 。BMN 401总体耐受性良好，未报告新的安全信号。
管理层与市场反应
BioMarin执行副总裁兼首席研发官Greg Friberg表示 ，对BMN 401未能将生化指标的显著提升转化为患儿有意义的临床改善感到失望 ，公司正在积极评估数据以确定下一步行动 。受此消息影响，BioMarin当日股价下跌约2.7% ，H.C． Wainwright随即将其目标价从55美元下调至50美元 ，并将BMN 401从模型中移除 。
关于ENPP1缺乏症与BMN 401
ENPP1缺乏症是一种由ENPP1基因变异引起的罕见遗传病，可导致血管、软组织和骨骼进行性损伤。婴儿期可表现为1型婴儿广泛性动脉钙化 ，约50%的患儿在六个月内死亡；儿童期则通常发展为2型常染色体隐性低磷性佝偻病 。BMN 401是一种皮下注射的潜在“first-in-class”酶替代疗法 ，旨在纠正ENPP1酶缺乏 。ENERGY 3试验共纳入27名患儿，已于2025年1月完成入组。详细研究结果将在即将举行的医学会议上正式发布 。
